Coba Fitur Fitur Kami
Galaktosemia adalah kondisi metabolisme langka yang bisa sangat memengaruhi tumbuh kembang Si Kecil. Anak yang mengalami gangguan ini tampak sehat saat lahir, namun mulai menunjukkan gejala ketika mengonsumsi ASI atau susu formula. Bunda perlu mengenali tanda-tanda galaktosemia sejak awal untuk mencegah komplikasi yang lebih serius.
Apa Itu Galaktosemia?
Galaktosemia adalah kelainan metabolisme yang membuat tubuh kesulitan mengubah galaktosa menjadi glukosa. Galaktosa merupakan jenis gula sederhana yang biasanya ditemukan dalam ASI dan susu sapi. Pada kondisi normal, galaktosa diubah menjadi glukosa sebagai sumber energi. Namun, bayi dengan galaktosemia tidak memiliki cukup enzim untuk menjalankan proses ini, sehingga galaktosa menumpuk dalam darah dan bisa membahayakan tubuh.
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi genetik dan dapat diwariskan dari orang tua. Karena ASI dan susu formula mengandung galaktosa, bayi dengan galaktosemia harus segera dialihkan ke nutrisi alternatif.
Faktor Risiko Galaktosemia
Galaktosemia merupakan kelainan turunan yang diturunkan secara autosomal resesif. Artinya, Bunda dan Ayah harus sama-sama menjadi pembawa gen pembawa mutasi untuk meningkatkan risiko bayi mengalami galaktosemia. Jika keduanya merupakan pembawa, kemungkinan Si Kecil mengalami galaktosemia adalah 25%.
Kondisi ini lebih sering terjadi pada anak-anak dengan latar belakang etnis tertentu, seperti keturunan Eropa, dan kurang umum pada populasi lain. Tes genetik dapat dilakukan untuk mendeteksi risiko galaktosemia sebelum atau setelah kelahiran.
Jenis-Jenis Galaktosemia
Galaktosemia diklasifikasikan berdasarkan jenis enzim yang mengalami gangguan, yaitu:
Galaktosemia Klasik (Tipe 1)
Jenis ini merupakan bentuk paling umum dan paling parah, disebabkan oleh kekurangan enzim GALT (galactose-1-phosphate uridyl transferase). Tanpa enzim ini, galaktosa tidak dapat diubah menjadi glukosa, dan menyebabkan penumpukan zat berbahaya dalam tubuh.
Galaktosemia Tipe 2
Disebabkan oleh kekurangan enzim galaktokinase. Walau lebih ringan daripada tipe klasik, tipe ini masih dapat menyebabkan komplikasi seperti katarak.
Galaktosemia Tipe 3
Merupakan jenis yang disebabkan oleh defisiensi enzim epimerase. Gejalanya dapat bervariasi dari ringan hingga berat.
Galaktosemia Duarte
Jenis ini lebih ringan dan sering tidak menunjukkan gejala. Penderitanya biasanya tetap bisa mengonsumsi galaktosa dalam jumlah terbatas tanpa efek samping yang serius.
Gejala Galaktosemia pada Bayi
Gejala galaktosemia biasanya mulai terlihat saat bayi mulai diberi ASI atau susu formula. Beberapa tanda umum meliputi:
- Muntah setelah menyusu
- Kulit dan mata menguning (jaundice)
- Diare
- Berat badan tidak bertambah
- Lemas dan lesu
- Infeksi berulang, terutama pada saluran kemih
Jika tidak segera ditangani, galaktosemia bisa menyebabkan komplikasi serius seperti keterlambatan perkembangan, kerusakan hati, gangguan bicara, bahkan kematian.
Cara Mengobati Galaktosemia
Saat galaktosemia terdeteksi, penanganan utamanya adalah menghentikan konsumsi makanan dan minuman yang mengandung galaktosa, termasuk ASI dan susu berbasis susu sapi. Dokter biasanya akan merekomendasikan susu bebas laktosa atau susu berbahan dasar soya.
Perawatan lanjutan dapat melibatkan pemantauan fungsi hati, mata, dan tumbuh kembang anak. Pemeriksaan darah secara rutin juga dibutuhkan untuk memantau kadar galaktosa dalam tubuh.
Bunda bisa mempertimbangkan susu alternatif non-laktosa yang tetap mendukung kebutuhan nutrisinya. Untuk pilihan susu yang aman, pelajari lebih lanjut di sini: Dua Pilihan Susu Non-Laktosa yang Aman untuk Anak
Mencegah Timbulnya Galaktosemia
Karena galaktosemia merupakan kelainan genetik, tidak ada cara pasti untuk mencegahnya. Namun, pemeriksaan genetik sebelum kehamilan atau saat kehamilan bisa membantu mengetahui apakah orang tua adalah pembawa gen pembawa mutasi.
Jika terdapat riwayat keluarga dengan galaktosemia, Bunda bisa berkonsultasi dengan dokter genetika untuk melakukan skrining dini. Deteksi dini juga bisa dilakukan lewat pemeriksaan darah pada bayi baru lahir untuk segera memulai diet bebas galaktosa bila diperlukan.
Kapan Harus ke Dokter?
Segera bawa Si Kecil ke dokter jika muncul gejala seperti muntah terus-menerus setelah menyusu, kulit tampak kuning, tidak ada penambahan berat badan, atau infeksi yang sering kambuh. Pemeriksaan laboratorium akan membantu menentukan apakah gejala tersebut disebabkan oleh galaktosemia atau kondisi lain.
Diagnosis dini dan diet yang tepat akan membantu mencegah komplikasi jangka panjang dan mendukung tumbuh kembang anak secara optimal.
Referensi:
- Boston Children’s Hospital. Galactosemia. Diakses 13 September 2024. https://www.childrenshospital.org/conditions/galactosemia
- Kementerian Kesehatan. Galaktosemia. Diakses 13 September 2024. https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/2210/galaktosemia
- Cleveland Clinic. Galactosemia. Diakses 13 September 2024. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24062-galactosemia
