Galaktosemia: Kelainan Metabolisme Langka

Galaktosemia adalah kelainan metabolik yang menghambat tubuh memproses galaktosa yang terdapat dalam ASI dan susu penggantinya. National Organization for Rare Disorders (NORD) mendefinisikan galaktosemia sebagai kelainan metabolisme karbohidrat langka yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Galaktosemia ini disebabkan oleh kekurangan enzim galaktosa-1-fosfat uridylyltransferase (GALT) yang penting untuk proses pemecahan galaktosa.

Galaktosa sendiri adalah gula yang terkandung dalam susu, termasuk ASI serta produk susu lainnya. Galaktosa juga diproduksi oleh tubuh manusia yang disebut galaktosa endogen. Lanjutkan membaca untuk mengetahui gejala, pengobatan, penyebab galaktosemia beserta jenis-jenisnya yuk.

Gejala Galaktosemia

Penyakit ini terdengar mengerikan ya Bun. Lalu bagaimanakah gejala Galaktosemia? Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), Si Kecil yang menderita galaktosemia tampak normal saat lahir, tetapi dalam beberapa hari atau minggu akan kehilangan nafsu makan dan mulai muntah berlebihan. Gejala lainnya adalah tubuh yang menguning (jaundice), pembesaran hati (hepatomegali), munculnya asam amino dan protein dalam urin, kegagalan pertumbuhan, dan akumulasi cairan di rongga perut (asites) dengan pembengkakan perut (edema) juga dapat terjadi. Beberapa tanda awal bisa berupa diare, terlihat lesu, dan terjadinya infeksi bakteri. Jika tidak segera ditangani maka akan berakibat pada pengecilan jaringan tubuh, Si Kecil tampak sangat lemah, dan penurunan berat badan yang ekstrem.

Bagaimana Jika Pengobatan Galaktosemia Terlambat?

Si Kecil yang menderita galaktosemia dan belum menerima pengobatan dini dapat menunjukkan perkembangan fisik dan mental yang terhenti dan sangat rentan terhadap katarak pada masa bayi atau masa kanak-kanak. Pada Si Kecil yang terkena dampak parah, infeksi yang berlebihan pada periode sejak lahir dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam nyawa. Kecuali pada Si Kecil yang menderita galaktosemia varian Duarte yang menunjukkan sedikit gejala ringan dan tanpa gangguan serius.

Namun begitu, Si Kecil yang dirawat dengan diet tanpa laktosa masih dapat mengalami komplikasi. Beberapa konsekuensinya antara lain kesulitan berbicara, kesulitan belajar, dan masalah perilaku. Kerusakan ovarium hampir selalu terjadi pada anak perempuan dengan galaktosemia klasik yang disebabkan oleh peningkatan kadar hormon gonadotropin dalam darah dan hormon perangsang folikel (FSH). Sedangkan anak laki-laki dengan galaktosemia biasanya tidak menunjukkan kelainan pada fungsi gonad.

Komplikasi yang disebutkan di atas disebabkan oleh galaktosemia klasik dan galaktosemia varian klinis, dan belum ditemukan pada Si Kecil yang menderita galaktosemia varian Duarte (sejenis galaktosemia varian biokimia). Selain itu, Si Kecil yang menderita penyakit galaktosemia varian Duarte tidak perlu melakukan diet khusus bebas laktosa.

Penyebab

Lalu, apakah yang menyebabkan timbulnya Galaktosemia? Galaktosemia terjadi karena adanya gangguan atau perubahan (mutasi) pada gen GALT yang mengakibatkan kekurangan enzim GALT. Kelainan ini menyebabkan akumulasi yang abnormal dari bahan kimia terkait galaktosa di berbagai organ tubuh, sehingga menyebabkan gejala dan temuan fisik galaktosemia.

Jenis-Jenis

Berikut beberapa jenis Galaktosemia yang perlu Bunda ketahui:

1. Galaktosemia Klasik

Galaktosemia klasik yaitu bentuk yang paling umum dan juga paling parah. Si Kecil yang mengidap gangguan ini harus segera mendapat pengobatan diet rendah galaktosa untuk menghindari komplikasi yang dapat mengancam nyawa si Kecil beberapa hari setelah persalinan. Gejala yang timbul dari galaktosemia klasik adalah sulit makan, lesu, gagal tumbuh, kulit dan mata yang menguning, kerusakan hati, hingga perdarahan yang abnormal.

2. Galaktosemia Duarte

Si Kecil dengan galaktosemia duarte biasanya tidak memiliki efek kesehatan yang serius dan beberapa tidak memerlukan pengobatan khusus karena mengkonsumsi susu mengandung laktosa.

Penanganan Galaktosemia pada Anak

1. Menghindari makanan mengandung laktosa dan galaktosa

Penelitian yang dilakukan National Organization for Rare Disorders (NORD) menyebutkan bahwa diet laktosa dan galaktosa yaitu menghilangkan semua sumber galaktosa dalam makanan, terutama laktosa (sumber galaktosa), yang dapat ditemukan dalam ASI, semua produk susu, dan pemanis dalam banyak makanan. Si Kecil yang menderita galaktosemia harus menghindari makanan yang mengandung susu dan semua produk susu, seperti: Susu sapi, mentega, yogurt, keju, dan es krim. Makanan atau obat yang mengandung bahan-bahan berikut juga harus dihindari selama masa bayi: kasein, dadih, dan air dadih.

Si Kecil dengan diet terbatas galaktosa dapat makan sebagian besar makanan yang mengandung protein, seperti daging sapi, unggas, dan telur. Mereka juga bisa makan sebagian besar jenis buah-buahan, sayuran, dan biji-bijian.

Karena Si Kecil yang menderita galaktosemia tidak dapat mengkonsumsi produk susu, kadar kalsium dalam tubuh akan sangat rendah. Mengkonsumsi suplemen kalsium atau vitamin D setiap hari dapat membantu memastikan Si Kecil menerima cukup kalsium.

2. Mengkonsumsi susu soya (susu bebas laktosa)

Susu formula soya merupakan pilihan untuk Si Kecil yang menderita galaktosemia. Kementerian Kesehatan Selandia Baru (1998), British Dietetic Association Pediatric Group (2003) dan American Academy of Pediatrics (Bahtia et al 2008) telah meninjau penggunaan susu formula soya dan menyatakan bahwa formula soya direkomendasikan untuk Si Kecil yang menderita galaktosemia dengan diet laktosa.

Dokter akan meresepkan susu formula soya pada Si Kecil yang menderita galaktosemia sesegera mungkin. Si Kecil harus minum susu formula berbahan dasar soya sebagai pengganti ASI atau susu formula berbahan dasar susu sapi. Selain itu, Formula "bebas laktosa" berbasis susu tidak dianjurkan.

Nah itulah beberapa tentang galaktosemia yang perlu Bunda ketahui. Melakukan pemeriksaan sedini mungkin sangat penting untuk mengetahui apakah Si Kecil mengalami galaktosemia atau tidak. Jika Si Kecil mengalami galaktosemia, sebaiknya jangan berikan susu sapi, tetapi ganti dengan susu soya. Simak rekomendasi susu soya bebas laktosa yang aman untuk Si Kecil yuk.