Beranda Artikel 13-36 Bulan Gejala dan Alasan Si Kecil Sampai Mengalami Galaktosemia

Gejala dan Alasan Si Kecil Sampai Mengalami Galaktosemia

2024/09/20 - 04:07:54pm     oleh Morinaga Soya
Galaktosemia

Seorang bayi yang menderita galaktosemia umumnya nampak sehat saat lahir. Tetapi, begitu ia mulai disusui atau memperoleh susu formula, ia mulai menunjukkan gejala-gejala seperti muntah, tubuh yang menguning, dan berat badannya tidak bertambah.

Jika tidak dirawat dengan baik, tumbuh kembangnya dapat terganggu, Bunda. Untuk mengantisipasi hal ini pada Si Kecil, simak penjelasannya di sini yuk.

Definisi

Galaktosemia adalah kelainan metabolisme yang membuat tubuh kesulitan mengubah zat berupa galaktosa menjadi glukosa. Dampaknya bagi penderitanya, jika ia memperoleh galaktosa, maka galaktosa ini akan menumpuk berlebihan dalam darahnya dan menyebabkan masalah kesehatan.

Kelainan ini cukup mengganggu bayi, karena secara alamiah ia selalu memperoleh ASI yang pastinya mengandung galaktosa. Bahkan jika ia diberikan susu pertumbuhan berbahan susu sapi, ia tetap terganggu karena susu sapi juga mengandung galaktosa.

Kelainan ini terjadi akibat kelainan pada gennya, yang menyebabkan ia hanya memiliki sedikit enzim tertentu. Enzim ini seharusnya membantu proses pengubahan galaktosa menjadi glukosa, dan seharusnya glukosa tersebut diserap oleh tubuh untuk diubah menjadi energi. Tetapi dengan kurangnya enzim tersebut dalam tubuh, maka galaktosa menjadi berlebihan dan Si Kecil menjadi kekurangan energi.

Faktor Risiko

Si Kecil lebih rentan mengalami galaktosemia apabila terjadi mutasi pada gen yang memproduksi enzim untuk memproses galaktosa. Mutasi ini dapat terjadi karena Bunda atau Ayah juga mengalami mutasi pada gen tersebut.

Umumnya, apabila Bunda maupun Ayah sama-sama membawa gen yang mengalami mutasi tersebut, terdapat kemungkinan sebesar 25% bahwa Si Kecil juga akan membawa gen yang termutasi tersebut dan mengalami galaktosemia.

Selain mutasi gen, faktor risiko lainnya berupa etnis. Umumnya, keluarga yang merupakan keturunan Eropa lebih sering mengalami kelainan ini daripada populasi ras lainnya.

Jenis-jenis Galaktosemia

Terdapat 3 jenis galaktosemia yang pada dasarnya dibedakan berdasarkan gen yang mengalami mutasi, yaitu:

  • Galaktosemia Tipe 1 (Klasik).

Mutasi pada kelainan ini terjadi pada gen galaktosa-1-fosfat uridililtransferase (GALT), yaitu gen pembuat enzim yang memecah galaktosa menjadi glukosa.

  • Galaktosemia Tipe 2.

Mutasinya terjadi pada gen pembuat enzim galaktokinase, yang mana enzim ini akan digunakan untuk proses metabolisme galaktosa. Dengan berkurangnya enzim ini, galaktosa tidak dapat diproses dan menumpuk di dalam tubuh.

  • Galaktosemia Tipe 3.

Mutasinya terjadi pada gen enzim galaktosa epimerase, yaitu enzim lain yang juga mendukung proses metabolisme galaktosa.

Ketiga jenis galaktosemia di atas menyebabkan galaktosa menumpuk secara berlebihan di dalam darah dan mengganggu kesehatan. Bila si kecil mengalami hal ini, ia kerap kali harus menghindari berbagai makanan yang mengandung galaktosa, termasuk ASI.

Namun ada pula jenis galaktosemia lainnya, yaitu galaktosemia Duarte. Galaktosemia Duarte juga disebabkan oleh adanya mutasi pada enzim GALT, namun tidak terlalu parah sehingga kesehatannya jarang terganggu dan umumnya orang masih mampu mengonsumsi makanan yang mengandung galaktosa.

Bunda, apabila Si Kecil didiagnosis kelainan ini, tentu Bunda perlu mengelola menu makan Si Kecil untuk menghindari bahan yang bebas dari kandungan laktosa. Pengelolaan ini juga termasuk memberikan susu pertumbuhan yang tidak mengandung laktosa, agar ia tetap dapat memperoleh nutrisi dengan cukup.

Terdapat pilihan susu non-laktosa yang dapat mendukung tumbuh kembang Si Kecil, tanpa meningkatkan risiko gangguan kesehatan akibat nutrisi yang dikonsumsinya. Yuk, pelajari lebih lanjut tentang susu bebas laktosa ini di sini: Dua Pilihan Susu Non-Laktosa yang Aman untuk Anak

Referensi

  • Boston Children’s Hospital. Galactosemia. Diakses 13 September 2024. https://www.childrenshospital.org/conditions/galactosemia
  • Kementerian Kesehatan. Galaktosemia. Diakses 13 September 2024. https://yankes.kemkes.go.id/view_artikel/2210/galaktosemia
  • Cleveland Clinic. Galactosemia. Diakses 13 September 2024. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/24062-galactosemia



medical record

Berapa Besar Risiko Alergi Si Kecil?



Cari Tahu
Baca Selengkapnya
side banner side banner
bannerinside bannerinside
icon-idea
Morinaga mendukung program ASI Eksklusif
chevron-down

Air Susu Ibu baik bagi bayi usia 0-6 bulan, serta dapat dilanjutkan hingga usia 2 tahun dengan makanan pendamping yang sesuai. Pemberian ASI memberikan banyak manfaat, termasuk dapat mempererat ikatan batin antara Bunda dan Si Kecil.

Selain itu Kalbe juga ikut mendukung :
Mendukung Kode WHO
chevron-down
who

Kalbe Nutritionals mendukung prinisp-prinisp dari World Health Organization International Code of Marketing of Breast-milk Substitutes (Kode WHO) serta regulasi di tingkat nasional yang bertujuan untuk melindungi dan mempromosikan pemberian ASI eksklusif.

Peraturan yang berlaku
chevron-down
rule

Kalbe Nutritionals patuh terhadap seluruh peraturan yang berlaku di Indonesia, secara khusus Peraturan Pemerintah (PP) No. 33 tahun 2012 mengenai ASI Eksklusif; Peraturan Menteri Kesehatan No. 39 tahun 2013 mengenai Susu Formula Bayi dan Produk Bayi Lainnya; serta Peraturan Menteri Kesehatan No. 58 tahun 2016 mengenai Sponsorship bagi Tenaga Kesehatan sebagai peraturan pelaksana dari Kode WHO di Indonesia.

Pendidikan Tentang Nutrisi Sehat
chevron-down
nutrisi

Pilihan makanan dan nutrisi bagi bayi dan anak merupakan tantangan yang kompleks dan perlu mempertimbangkan berbagai macam faktor, termasuk sosial-ekonomi, lingkungan dan budaya. Diperlukan pendidikan yang berkelanjutan untuk memastikan pengetahuan yang memadai mengenai kecukupan nutrisi dan nutrisi yang sehat.

allysca